Что такое камптодактилия: причины, проявления, методы лечения патологии

Врожденные пороки развития и деформации кисти являются одними из самых сложных и многообразных. По литературным данным они составляют от 0,1 до 1,94 на 1000 новорожденных. В настоящее время установлено, что врожденные деформации конечностей могут быть как наследственно обусловленными, так и возникать в результате патологического действия экзогенных факторов на развивающийся эмбрион (эмбриопатии) или плод (фетопатии). Поэтому возможно проявление пороков развития кисти как в виде самостоятельной нозологической формы, так и в комплексе с другими заболеваниями (формирование синдромов). Нередко пороки развития на одной и той же кисти сочетаются друг с другом, поэтому хирургическое лечение этой патологии представляет большие трудности.

Наиболее часто встречающиеся врожденные аномалии развития кисти, требующие хирургического лечения, можно объединить в следующие клинические группы:

1. Гипоплазии – относятся все аномалии, сопровождающиеся разной степенью недоразвития анатомических структур кисти – скелета, мышц, сосудов, сухожилий, суставно-связочного аппарата: синдактилия, брахидактилия, камптодактилия, амниотические деформации, эктродактилия, олигодактилия, гипоплазия большого пальца.
2. Гиперплазии – объединены все врожденные аномалии, сопровождающиеся наличием добавочных анатомических структур или их гипертрофии: полидактилия, гиперфалангия, макродактилия, гигантизм, слоновость.
3. Синдромы – выделены все врожденные аномалии кисти гипо- и гиперпластического типа в сочетании с комплексом типичных врожденных дефектов развития других локализаций организма: артромиодисплазия, акроцефалосиндактилия, окулодентодигитальный, орофациодигитальный, остеоониходисплазия, а также синдромы: Робена, Поланда, Марфана, Шарко-Мари-Тута, Маффучи и др.

Синдактилия – врожденное сращение пальцев кожной или костно-кожной тканями. Составляет более половины всех аномалий развития кисти. В 2 раза чаще синдактилия встречается у мальчиков. Наиболее часто соединены III – IY пальцы. В 41% случаев бывает двустороннее симметричное поражение, в 35% – справа, в 24% — слева. Она может сочетаться с любой врожденной аномалией развития кисти, стопы, других органов.

Методы операций при синдактилии можно разделить на 3 группы – фалангизация с замещением дефекта кожи:

1. Местными тканями;
2. Местными тканями и свободным кожным аутотрансплантатом;
3. Свободным кожным аутотрансплантатом.

После операции после снятия коррегирующей повязки рекомендуется восстановительное лечение – массаж, лечебная гимнастика. В процессе роста ребенка в ряде случаев возникает необходимость в коррегирующих операциях.

Брахидактилия – врожденное недоразвитие кисти, укорочение или отсутствие одной или нескольких фаланг (брахифалангия), изолированное или множественное укорочение пястных костей (брахиметакарпия). Часто сопровождается кожной или костной формами синдактилии. Чаще всего деформации подвергаются II – IY пальцы. Нередко при брахидактилии наблюдается синфалангия и синостоз пястных костей. У 40-50% детей брахидактилия сопровождается аналогичной деформацией на стопах.

Лечение брахидактилии в основном оперативное. В каждом случае избирается индивидуальный план операции. С целью предупреждения угнетения роста кисти устранение сращения пальцев рекомендуется проводить в раннем возрасте. В возрасте 8-10лет можно предпринять удлинение наиболее укороченных пястных костей и фаланг сформированных пальцев при помощи аппаратов внешней фиксации.

Камптодактилия – врожденная сгибательная контрактура пальца. Встречается относительно редко, в равной частоте у мальчиков и у девочек. Различают сгибательную контрактуру на уровне проксимальных межфаланговых суставов Y пальца, реже IY -Y и очень редко II -Y пальцев. Типично двустороннее симметричное поражение с более выраженной картиной справа или слева. Аномалия сопровождается недоразвитием всех структур: укорочением кожного покрова с отсутствием или сглаженностью кожных складок, дисплазией сухожильно-связочного аппарата и сосудов кисти, недоразвитием головки проксимальной фаланги. Заметно ограничение разгибания средних фаланг пальцев, отсутствует дифференцированное сгибание дистальных фаланг.

Лечение камптодактилии преимущественно консервативное. С момента диагностики заболевания рекомендуются тепловые процедуры, массаж с растяжением кожи и разгибанием сустава. В целом функция кисти не страдает. В тяжелых случаях применяется оперативное лечение: Z-образное рассечение кожи, капсулотомию проксимального сустава, отсечение ножек поверхностного сгибателя, дозированная дистракция при помощи аппарата внешней фиксации. Изучение отдаленных результатов свидетельствует о рецидивах заболевания.

Клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти. Встречается редко, но при отклонении менее 10° от нормальной оси обычно не фиксируется. Всегда двусторонняя симметричная, вдвое чаще поражает мальчиков, прогрессирует в процессе роста кисти.

По степени бокового отклонения пальца различают: легкую – до 10°, среднюю – до 20°, тяжелую – более 20°. При легкой степени функция кисти не страдает. При средней – отмечается ограничение в тонкой профессиональной деятельности. При тяжелом отклонении пальцев в ульнарном отклонении резко ограничены кончиковый, щипковый захваты мелких предметов, снижена сила и форма остальных видов захвата. Данной патологии иногда сопутствуют аналогичные аномалии развития на стопах, а также синдактилия, брахидактилия. Деформация нарастает с началом активного роста.

Консервативное лечение включает в себя тепловые процедуры, массаж с редрессацией и растяжением кожи. Как подготовительный этап к операции используются коррегирующие повязки.

Оперативную коррекцию начинают с 7-8 лет. Выбор метода операции зависит от характера аномалии. В процессе роста кисти иногда требуется дополнительная коррекция деформации.

Эктродактилия – врожденное расщепление кисти. Может быть односторонней, симметричной двусторонней, в сочетании с аналогичной деформацией на стопах, а также с другими аномалиями. По внешнему виду кисть напоминает клешню рака или удвоенную кисть. В процессе роста дети активно приспосабливают форму кисти к функции. При широких расщелинах, ограничивающих функцию кисти, показано оперативное лечение. Учитывая степень нарушения кровотока кисти, техника реконструкции в каждом случае индивидуальна. В послеоперационном периоде особое внимание уделяют биомеханической перестройке функции кисти.

Олигодактилия – врожденный дефект одного или нескольких пальцев кисти. В зависимости от числа сохранившихся пальцев называют тетрадактилией, тридактилией. Может сочетаться с гипоплазией I пальца, недоразвитием или отсутствием пястных костей, синдактилией и другими аномалиями развития. Встречается сравнительно редко. Если функция оставшихся пальцев компенсирована и устраивает пациента, оперативное лечение не проводится. Для улучшения хватательной функции или устранения сопутствующих аномалий возможно оперативное лечение.

Гемимелия – врожденная аплазия отделов кисти. При лучевой аплазии отсутствует лучевая половина кисти, при локтевой — локтевая. Часто сочетается с синдактилией оставшихся пальцев и другими врожденными дефектами. Лечение проводят по индивидуальному плану: устраняют синдактилию, функцию противопоставления восстанавливают при помощи мышечно-сухожильных транспозиций.

Эктодактилия – полная или частичная аплазия костей запястья и пястья, непосредственно от конца предплечья отходят гипопластичные укороченные пальцы. Встречается крайне редко. До полного окончания роста и формирования скелета оперативное лечение не проводится. В дальнейшем возможен индивидуальный подход к хирургическому лечению или протезированию и социальной реабилитации.

Гипоплазия I пальца – наиболее частот встречающаяся врожденная аномалия. Среди всех врожденных аномалий кисти на I палец приходится более 16%. Часто сочетается с другими аномалиями развития кисти и врожденными синдромами. Почти все врожденные деформации I пальца характеризуются различной степенью недоразвития всех структур пальца: скелета, мышц тенара, сухожильно-связочного аппарата, сосудистой системы и иннервации.

Аплазия I пальца – характеризуется полным его дефектом. Кисть при этом имеет форму четырехпалой. Захват осуществляется боковой поверхностью пальцев. У взрослых в процессе функции формируется подобие противопоставления II к III пальцу.

Микродактилия I пальца – недоразвитие I пальца. Может быть различной по степени недоразвития. В ряде случаев элементы I пальца могут быть хорошо развиты, имеются сухожилия сгибателя, сохранены I пястная кость и фаланги пальца. Однако полностью отсутствуют мышцы тенара. Такой палец нестабилен и неспособен к хватательной функции. Существуют методы оперативной коррекции данной патологии. Операции проводят чаще всего в несколько этапов. В нашей клинике используется операция Блаут в модификации Годуновой. 1 этапом , начиная с 3-5-месячного возраста производят пластику местными тканями основания I пальца, что в дальнейшем способствует улучшению кровообращения и развитию рудимента. 2 этапом осуществляют реконструктивно-восстановительную операцию. Из разреза по тыльной поверхности кисти вдоль лучевого края II пястной кости в сагиттальной плоскости выполняют продольное отщепление фрагмента от II пястной кости, сохраняя его связь у основания. Дистальный конец фрагмента соединяют с рудиментом.

Лечение амниотических перетяжек оперативное.

Эктрофалангия – врожденной расщепление I пальца на уровне проксимальной или дистальной фаланг. Сочетается часто с синдактилией и трифалангией. При данном пороке выполняется операция Бильхаута, которая заключается в резекции обращенных друг к другу внутренних половин фаланг и соединении двух наружных половин в один палец с последующей фиксацией. При сочетании с трифалангией I пальца в последующем проводят его полицизацию.

Полидактилия – врожденное увеличение числа пальцев от одного лишнего до многопалости. Может быть односторонней, двусторонней, а также в сочетании с полидактилией стоп, синдактилией и другими аномалиями. Увеличение числа отдельных фаланг называют полифалангией. Чаще всего встречается лучевая полидактилия – добавочные I-II пальцы и локтевая – добавочные к Y пальцу. Могут иметь нормальное развитие всех структур или недоразвитие их в виде рудимента, висящего на кожной ножке. Частота встречаемости от 1:3300 до 1:630. Лечение оперативное. При выборе тактики и метода операции необходимо сделать рентгенографию для установления характера костных изменений, различных вариантов связи с основным пальцем, исследовать функции добавочного и основного пальцев.

Макродактилия – врожденный частичный гигантизм. Выделяют 2 формы: прогрессирующую и стабильную. В одном случае отмечается поражение только мягких тканей, в другом – и костных, и мягких. Чаще всего поражаются I-II и II-III пальцы, реже в процесс вовлекаются предплечье и локтевая половина кисти. Чаще всего применяется ампутация гипертрофированных пальцев.

Трифалангия I пальца – характеризуется тем, что кисть содержит 5 трехфаланговых пальцев, лежащих в одной плоскости, с расположением плавательной перепонки на одном уровне и отсутствием мышц тенара. Полностью нарушены основные функции I пальца и прежде всего – оппозиция. Оперативное лечение проводится с 2-3-летнего возраста

В травматолого-ортопедическом отделении с 1998 по 2004 год оперировано 146 детей с пороками развития кисти. Выполнено 200 оперативных вмешательств. Выбор хирургической тактики зависел от детального уточнения изолированного или сочетанного характера аномалий.

В клинике выполнено 65 оперативных вмешательств по поводу синдактилии. Устранение этого порока проводилось поэтапно, в возрасте от 1года до 5 лет. При фалангизации использовали волнообразные разрезы, пересекали тыльную поперечную связку между головками пястных костей. Пластику межпальцевого промежутка проводили расщепленным кожным аутотрансплантатом, местными тканями и их сочетанием. В послеоперационном периоде фиксировали кисть гипсовой моделированной шиной в течение 4 недель. Это позволило избежать рубцовых контрактур пальцев. Рубцовые контрактуры сформировались у 3 пациентов при несоблюдении рекомендаций по выполнению реабилитационных мероприятий на амбулаторном этапе лечения.

При врожденном расщеплении I пальца кисти на уровне проксимальной и дистальной фаланг (эктрофалангии) у детей в возрасте от 7 месяцев до 4 лет выполнено 8 операций Бильхаута.

Следующая группа представлена 67 оперативными вмешательствами при полидактилии, полифалангии, когда один из пальцев или одна из фаланг гипоплазированы, а также при наличии добавочного луча. Объем и этапы коррекции включали ампутацию добавочных пальцев, вычленение добавочных лучей, в том числе 9 – с транспозицией сухожилий. Большинство детей оперировано в возрасте до 1 года.

При микродактилии I пальца и аплазии I пястной кости операцией выбора считаем стабилизацию I пальца по Блаут-Годуновой, что выполнено у 3 пациентов. У всех детей удалось создать прочный костный блок.

Больным камптодактилией выполнено наложение аппарата внешней фиксации с последующей дистракцией и устранением деформации в 5 случаях. Дети оперированы в подростковом возрасте. Ближайшие и отдаленные результаты у всех пациентов удовлетворительные.

При стенозирующем лигаментите выполнено 27 операций – лигаментотомия кольцевидной связки. Функция 1 пальца у всех пациентов восстановлена полностью.

Таким образом, сложные этапные реконструктивные и пластические операции при пороках развития кисти, позволяют, в первую очередь, восстановить функциональное состояние недоразвитой кисти, во вторую – добиться косметического результата.

«Можно сказать не преувеличивая, что замечательные по своему механизму снаряды, изобретенные умом человеческим, составляют только подражания чудному механизму руки, далеко отстоящие от него в удобстве, простоте и изяществе формы». Н.И Пирогов.

Особенности проявления и лечения камптодактилии

Что представляет собой камптодактилия? Это врожденный дефект, возникающий в результате нарушения сгибательной функции пальцев руки, то есть некоторые пальцы постоянно находятся в согнутом положении. Несмотря на сохранение пальцами небольшой амплитуды движений (30–40°), кисть не может нормально функционировать. Из-за такой врожденной аномалии человек не может жить полноценной жизнью.

Причины и симптомы аномалии

Специалисты утверждают, что причины возникновения камптодактилии заключаются в:

• несогласованной работе сгибателя и разгибателя;
• недоразвитости червеобразных мышц и сухожилий, которые отвечают за сгибание;
• анатомической аномалии;
• деформации суставов.

Наличие хотя бы одной из этих причин может способствовать развитию камптодактилии 1 или нескольких фаланг.

Что касается симптомов заболевания, к ним следует отнести:

• отсутствие связи сухожилий с безымянным пальцем;
• невозможность разогнуть пястно-фаланговые суставы;
• аномалия червеобразных мышц и сухожилий.

Диагностика и лечение камптодактилии

Основанием для постановки диагноза камптодактилия служат:

• врожденный щелкающий палец;
• отсутствие разгибательного аппарата;
• артрогрипоз;
• коллагеноз.

Для выявления патологии проводится рентгенография. При наличии аномалии на фото будет видна бороздка в основании фаланги.

Если в результате обследования будет подтверждена камптодактилия, лечение медикаментами не назначается.

Если диагноз подтвердится, понадобится хирургическая коррекция деформации. При выявлении камптодактилии у детей следует обратиться к практикующему специалисту, который занимается хирургией кисти. Речь идет о хирурге, использующем в работе знания травматологии и ортопедии, сосудистой хирургии, микрососудистой хирургии, нейрохирургии, пластической хирургии и реабилитологии.

В 80% случаев аномалия не прогрессирует, поэтому проводится лечение без операции. Такая терапия предполагает использование статических жестких лонгет и динамических шин во время сна.

Возможные осложнения

В практике лечения камптодактилии довольно редко встречаются случаи осложнений, однако некоторых пациентов мучают рецидивы после операции. Говоря о возможных осложнениях, следует выделить:

1. Некроз кожи, при котором погибает часть ткани, затронутая в процессе хирургического вмешательства.
2. Еще одним послеоперационным осложнением считается утрата способности сгибать фалангу после реабилитационного периода.

В этом случае необходимо проконсультироваться со специалистом для определения причины осложнения и минимизации риска его прогрессирования.

Не стоит думать, что камптодактилия — приговор. Благодаря усилиям опытных врачей в 90% случаев удается исправить врожденную аномалию, доставляющую дискомфорт. К тому же за последние годы отмечается успешное и эффективное хирургическое лечение. Самое главное — ответственно подойти к выбору лечащего врача и доверить свое здоровье истинному профессионалу.

Полидактилия

Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

Полидактилия

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Причины полидактилии

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Классификация полидактилии

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, — его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.

Прогноз и профилактика полидактилии

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это такое патологическое состояние, при котором у больного наблюдаются аномально длинные и тонкие в сравнении с ладонью пальцы рук (напоминают паучьи лапки, отсюда и название). Такие же отклонения могут проявиться и на нижних конечностях. При тяжелых формах заболевания появляются искривления и вогнутость в грудном отделе позвоночника, что заметно даже невооруженным глазом.

Больные арахнодактилией в большинстве своем имеют худощавое вытянутое телосложение и удлиненные конечности. Иногда врачи фиксируют непроходящую с возрастом аномальную гибкость в суставах. Чаще всего такое состояние заметно на руках. Из-за чрезмерной гибкости суставов один или сразу несколько пальцев на руках отклоняются на 180 градусов в направлении тыльной стороны ладони. Такую же гибкость могут проявлять суставы запястья, хрящевые соединения фаланг пальцев, голеностопы.

Арахнодактилия может быть как врожденной, так и приобретенной. Чаще страдают девочки.

Стоит также учесть, что арахнодактилия очень часто наблюдается при синдроме Марфана и при гомоцистинурии. Существует еще ряд марфаноподобных синдромов – таких наследственных болезней, которые идут в сопровождении с арахнодактилией и визуально напоминают синдром Марфана, однако отличаются проявлениями со стороны внутренних органов. К числу болезней, которые сопровождаются арахнодактилией, относят синдром эктопии хрусталиков, синдром дилатации и расслоения аорты и пр.

Предположительно, причина развития синдрома Марфана, а также остальных синдромов, при которых наблюдается арахнодактилия, — это нарушение синтеза белка из-за схожих генетических мутаций.

Все дети, страдающие арахнодактилией, отличаются поразительным внешним сходством.

Конечности своеобразно сужены и удлинены, особенно в стопах и кистях (обезьянья стопа, кисть). Форма дистальных фаланг напоминает лапки паука. Длина тела, напротив, меньше нормальных показателей. Грудная клетка узкая и длинная. Отмечается глубокое нарушение питания.

Часто дети с арахнодактилией в будущем имеют отсталое физическое развитие и низкую сопротивляемость организма к вредным влияниям извне.

При обнаружении выше указанных симптомов следует обратиться к ортопеду. Врач продиагностирует больного, в случае надобности отправит на консультацию к другим специалистам (например к лору или кардиологу), поставит диагноз и назначит необходимое лечение. В противном случае, могут возникнуть серьезные осложнения и проблемы со здоровьем.

Диагностика

Проявления арахнодактилии врач может легко выявить при внешнем осмотре больного и при различных инструментальных исследованиях (замеры длины, гибкости суставов). При обнаружении первых признаков заболевания лечащий врач назначает сбор анализов, которые способны подтвердить или же опровергнуть установленный диагноз, определяя при этом сопутствующие заболевания и патологические изменения в строении скелета, а также нарушения в работе внутренних систем и органов.

Для этого проводят ряд следующих исследований:

• рентгенографические снимки позвоночника и таза;
• рентгенографические снимки груди;
• сцинтиграфия;
• МРТ костей и суставов;
• компьютерная томография костей и суставов.

В процессе исследований и выявления имеющихся нарушений в сердечно-сосудистой системе назначаются:

• УЗИ артериальных сосудов и сердца;
• томография основных артерий и аорты;
• анализы крови.

При сопутствующей гомоцистинурии для выявления нарушений назначают:

• КТ черепа и позвоночника;
• электроэнцефалография;
• МРТ головного мозга;
• реоэнцефалография.

При обследовании органов зрения, врач осматривает структуру глаза. При выявлении нарушений, производит измерения внутриглазного давления, назначает ряд оптических, а также ультразвуковых исследований.

Поскольку заболевание связано с генетическими мутациями, лечение начинается с введения специальной диеты и процедур, нормализующих обмен веществ в организме. Диета подразумевает под собой увеличенные объемы потребления витаминов С и группы В, применение препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Медикаментозное лечение анаболическими стероидами. Сокращается потребление белков животного происхождения, так как они не усваиваемы.

Назначается лечебно-профилактическая физкультура, курсы массажей, лечебные ванны и грязи, улучшающие состояние сосудов, суставов и кожных покровов. При обнаружении серьезных нарушений в органах зрения врач может назначить ношение очков или линз.

Также могут проводиться операции:

• экстракция хрусталика;
• пластика аорты;
• аденотомия;
• тонзиллэктомия.

С целью устранения искривлений позвоночника проводят пластические операции – торакопластика. Также назначают ношение ортопедических конструкций. Это и устраняет, и предупреждает нарушения в работе суставов и скелета. Медикаментозное лечение подразумевает под собой прием антиоксидантных и энергостимулирующих лекарственных препаратов.

Народные средства

При данной болезни, как утверждает народная медицина, нужно ложиться спать до одиннадцати часов вечера и просыпаться до восьми утра. Для нормализации здорового сна можно принимать паровые ванны с травами (мята, мелиса, лекарственная вероника и пр.). Не совершайте процедуру без консультации врача.

Осложнения

Арахнодактилия легкой степени тяжести без сопутствующих нарушений в организме не несет за собой серьезной опасности для здоровья больного в целом. Однако, арахнодактилия чаще, все же, имеет сопутствующие заболевания, которые способны нанести состоянию человека сильный ущерб. Пример такого сопутствующего заболевания — синдром Марфана. А это уже риск образования патологий со стороны глаз (вывих и подвывих хрусталика глаза, катаракта и т.д.) и сердечно-сосудистой системы (аневризма, надрыв энзимы, разрыв основных сосудов и т.д.). Помимо синдрома Марфана совместно с арахнодактилией могут присутствовать и многие другие болезни, каждая из которых рискует по-своему навредить организму больного.
Это говорит о том, что имея подобную аномалию, нужно находиться под наблюдением врача и соблюдать все его рекомендации.

Профилактика

Если человек, страдающий данным недугом, создает семью, показано медико-генетическое консультирование, которое позволит получить информацию о вероятности повторного риска развития заболевания у детей.

Патология шейки матки: виды заболевания, симптомы, диагностика и методы лечения

Патологии шейки матки – это одни из самых распространенных заболеваний в мире. Сегодня мы расскажем, на какие симптомы стоит вовремя обратить особое внимание, кто входит в группу риска и к каким последствиям приводят даже небольшие патологии.

Виды патологий

Прежде всего, стоит знать, что есть три основных вида патологий шейки матки. Это фоновые заболевания, предраковые и раковые. Все они имеют разный патогенез.

Фоновые заболевания шейки матки

К фоновым относят эрозию шейки матки, эктопию, полипы, лейкоплакию. Важно регулярно посещать гинеколога, чтобы наблюдать состояние шейки матки. Также отметим, что фоновые патологии могут встретиться и у девушек в пубертатном периоде, и у женщин во время климакса, так как иногда причиной развития заболеваний становятся гормональные изменения.

Предраковые заболевания

Это уже патологические изменения, которые могут перейти в онкологический процесс. К предраковым относят разные типы дисплазии шейки матки.

Раковые заболевания

Всегда являются следствием предраковых состояний и развиваются обычно тогда, когда женщина нерегулярно посещает врача для наблюдения. Предраковые и раковые состояния имеют схожий патогенез и этиологию, очень часто (в 90% случаев) причиной становится вирус папилломы человека.

Особенности заболеваний

Чтобы понять, что происходит во время различных видов заболевания и чем они отличаются, важно хоть немного представлять себе строение шейки матки. Дело в том, что шейку матки покрывают два типа эпителия. Часть шейки матки, которая находится во влагалище, выстлана многослойным эпителием. А цервикальный канал покрыт однослойным цилиндрическим. На границе этих двух слоев эпителия чаще всего и возникают патологии, поэтому данную зону еще называют «зоной трансформации». Вот здесь уже и начинаются отличия.

Эктопия шейки матки

ЭЭто заболевание ранее называли «псевдоэрозией», поскольку внешне оно похоже на эрозию, а некоторые врачи до сих пор при эктопии ставят диагноз «эрозия шейки матки». При этой патологии цилиндрический эпителий из цервикального канала перемещается во влагалищную зону. Выделяют врожденную эктопию и приобретенную. Во втором случае причинами развития заболевания могут быть как механическое повреждение (например, во время полового акта), воспалительный процесс (скрытые инфекции), гормональный сбой. Считается, что в 5-6 раз чаще эктопия встречается у женщин, имеющих нарушения менструального цикла.

В случае эктопии иногда женщины вообще не предъявляют никаких жалоб. Симптомами могут быть кровянистые выделения во время или после полового акта. Также может увеличиваться количество белей.

Лечение назначается в индивидуальном порядке. Неосложненную эктопию, как правило, наблюдают, регулярно делая пробу Шиллера, кольпоскопию и анализы на цитологию. При пробе Шиллера влагалищная порция шейки матки окрашивается препаратами, содержащими йод. Места с патологией в этом случае остаются не окрашенными, а здоровые зоны становятся бурыми.

Эрозия шейки матки

Эрозия шейки матки бывает двух видов: псевдоэрозия (эктопия) и истинная эрозия. Истинная эрозия встречается не так часто. Иногда эрозия шейки матки возникает после родов или каких-либо внутриматочных вмешательств (в том числе после абортов). Однако причиной ее могут стать и нарушения защитных функций организма, которые могут быть вызваны беспорядочной половой жизнью, большим количеством абортов, инфекциями и воспалениями.

Зачастую эрозию, как и эктопию шейки матки, можно обнаружить лишь на приеме у гинеколога. Симптомы заболевания могут появиться, если, например, к эрозии присоединится воспалительный процесс. Для получения более полной картины необходима диагностика заболевания шейки матки этого типа. В частности, кольпоскопия и иногда биопсия, если какой-то участок показался врачу подозрительным.

В обязательном порядке также сдается мазок на флору, проводится цитологическое исследование шейки матки и берутся анализы на скрытые инфекции.

Опасность эрозии в том, что она может перерасти в рак шейки матки. Усугубить заболевание могут инфекции и вирусы, особенно – вирус папилломы человека определенного типа. Поэтому эрозию рекомендуется лечить. Для этого используются методы криодеструкции, лазерокоагуляции, радиоволновой метод лечения.

Отдельно стоит сказать про лечение эрозии шейки матки у нерожавших и беременных. Дело в том, что многие методы лечения оставляют рубец на шейке матки, из-за чего могут возникнуть проблемы во время родов. Поэтому одни врачи предпочитают никак не лечить эрозию, а только регулярно наблюдать, другие же выбирают щадящие методы лечения – лазерную терапию или радиоволновую деструкцию. Прижигание эрозии шейки матки назначается лишь в крайних случаях.

Лейкоплакия шейки матки

В переводе с латинского «лейкоплакия» означает «белая пластинка». Внешне это заболевание проявляется как раз в виде плотных белых бляшек или молочно-белой полупрозрачной пленки на шейке матки (конечно, увидеть это может только врач). Причины появления лейкоплакии шейки матки до конца не изучены, однако считается, что ее могут вызвать эндокринные факторы, инфекции и травмы. Есть два вида лейкоплакии, один из которых (профилирующая) считается предраковым состоянием.

Папилломы вызываются все тем же вирусом папилломы человека (ВПЧ), которым сегодня инфицирована большая часть сексуально активного населения. Передается он половым путем и проявляется в виде папиллом на коже, кондилом на слизистых или генитальных бородавок (в большинстве случаев). Опасность их в том, что со временем они могут перерасти в рак. Для диагностики ВПЧ делают обследование на наличие ИППП, а также используют метод ПЦР (полимеразной цепной реакции).

ПЦР – метод молекулярной диагностики, направленный на выявление возбудителя заболевания. Метод очень эффективный, обладает высокой чувствительностью и при этом достаточно оперативен.

Лечение ВПЧ индивидуально и зависит от многих факторов. При наличии генитальных бородавок, используется радиоволновая методика, электрокоагуляция, лазерокоагуляция, химическая деструкция.

Дисплазия шейки матки

Это также изменения слизистой оболочки шейки матки и влагалища, однако, в отличие от эрозии, при дисплазии имеются повреждения строения клеток, то есть уже имеет место патологическое изменение тканей. Дисплазия часто становится следствием эктопии или эрозии шейки матки, лейкоплакии вульвы, поражения эпителия вирусом папилломы человека. Она может также развиваться на фоне инфекционных и венерических заболеваний, вагинита, кольпита, вагиноза и т.д.

К факторам, повышающим риск развития дисплазии, также относят:

• Раннее начало сексуальной жизни и ранние роды (до 16 лет);
• Беспорядочные половые связи (в особенности без презерватива);
• Большое количество абортов;
• Курение;
• Снижение иммунитета, недостаток витаминов.

Выделяют три типа дисплазии, отличающихся по степени тяжести (1-й, 2-й и 3-й степени). Очень часто болезнь протекает скрыто (особенно на первых порах). Но при наличии инфекций заболевание может проявиться болевыми ощущениями, зудом, жжением, выделениями.

Для диагностики применяется биопсия, кольпоскопия, эндоцервикальный кюретаж, гистологическое исследование, цервикоскопия и др.

Дисплазия может перейти в рак в течение двух-десяти лет, поэтому так важно как можно раньше диагностировать заболевание и применить соответствующее лечение. Дисплазию в легкой форме часто просто наблюдают, однако это зависит от индивидуальных особенностей. Также при дисплазии 2-ой и 3-ей степени назначается конизация шейки матки, лазервапоризация или используется радиоволновой метод лечения.

Ретенционная киста шейки матки

Такую кисту еще называют «наботовой», возникает она в результате повреждения шейки матки и относится к неопухолевым доброкачественным образованиям. В 80-95% случаев наботовы кисты возникают после родов, и это считается нормой. На начальных стадиях кисты могут никак себя не проявлять, но с разрастанием дают о себе знать болезненностью во время полового акта, небольшими кровянистыми выделениями после него. При лечении кисты удаляются.

Карцинома шейки матки

Карцинома – это и есть рак шейки матки. Это одно из самых распространенных онкозаболеваний среди женщин (находится на втором месте после рака молочной железы). Причины развития карциномы до сих пор до конца не ясны, однако к факторам, которые могут ее спровоцировать, относят:

• Раннее начало половой жизни;
• Частую смену партнеров;
• Курение;
• Вирусные инфекции;
• Травмы (например, во время родов).

Кроме того, к группе риска, как уже отмечалось выше, относятся женщины, имеющие дисплазию. Коварство этого заболевания в том, что иногда оно может никак не проявляться долгое время. Тем не менее, симптомами рака шейки матки могут быть:

• Болезненные ощущение внизу живота, в пояснице, в крестце;
• Кровянистые выделения после полового акта и боль во время него;
• Отеки конечностей и наружных половых органов.

Диагностика заболеваний шейки матки этого типа подразумевает проведение кольпоскопии, биопсии, теста Папаниколау. Лечение же очень индивидуально. Как правило, применяется хирургическое удаление опухоли. Но, поскольку удаление зачастую происходит вместе с маткой, то для молодых женщин могут делать конизацию шейки матки или радиоволновую деструкцию.

Методы лечения патологии шейки матки

Любое лечение патологий шейки матки должно иметь комплексный характер. И назначается оно только врачом после сдачи всех анализов и проведения диагностики! Ни в коем случае не стоит полагаться на удачу и лечиться народными способами дома, поскольку все заболевания могут иметь серьезные последствия. При патологиях шейки матки назначается медикаментозное лечение и вмешательство, если это необходимо. Вкратце опишем некоторые методы лечения.

Химическая коагуляция считается относительно щадящим методом. С помощью химических препаратов (например, «Солковагина») воздействуют на пораженные участки. Препарат не всасывается в кровь, а здоровая ткань не нарушается. Метод не эффективен при больших зонах поражения, не применяется у беременных женщин.

Диатермокоагуляция – воздействие происходит электрическим током. Как правило, у нерожавших женщин этот способ не применяется, поскольку он приводит к образованию рубцов и к проблемам с вынашиванием и родами.

Криодеструкция – при этом методе дефектные ткани разрушаются жидким азотом, под воздействием низких температур. «Лечение холодом» применяют почти при всех патологиях шейки матки.

Радиоволновое лечение – считается наиболее безопасным и щадящим методом даже при обширных патологиях. Проводится амбулаторно под местной или общей анестезией. Процедура безболезненная, бескровная, не оставляет рубцов.

Ножевая конизация – удаление конусовидного фрагмента шейки матки скальпелем. Проводится под анестезией и в стационарном режиме. Это серьезное хирургическое вмешательство, которое применяется при предраковых и раковых состояниях, когда другие методы не дали результата. Как правило, нежелателен для женщин, которые хотят иметь детей в дальнейшем, поскольку может вызвать проблемы с зачатием, беременностью и родами.

Ампутация шейки матки – удаление шейки матки в случае рака. При этом матка, маточные трубы и яичники сохраняются. Данная операция показана на ранних стадиях, когда поражена только шейка матки. Проводится в стационарном режиме: пациенты находится в больнице в течение недели.

В какой клинике пройти лечение заболеваний шейки матки?

Какой бы метод ни был выбран, важна и квалификация врача, ставящего диагноз, и оснащение медицинского центра, где будет проводиться вмешательство. Поэтому так важно найти действительно хорошую клинику.

Лечение патологий и заболеваний шейки матки различной степени сложности проводится в клинике ABC-медицина – медицинском центре, оснащенном самым современным оборудованием. Здесь работают одни из лучших врачей столицы, имеющие колоссальный профессиональный опыт и постоянно повышающие свою квалификацию. Записаться на консультацию к врачу-гинекологу и узнать подробности можно на сайте компании www.abc-medicina.com.

Клиники «АВС-медицина»:

• Поликлиника на «Чистых прудах» — Лицензия ЛО-77-01-012180 от 21 апреля 2016 года выдана Департаментом здравоохранения города Москвы.
• Поликлиника на «Бауманской» — лицензия ЛО-77-01-013027 от 1 сентября 2016 года выдана Департаментом здравоохранения города Москвы.
• Поликлиника на «Улице 1905 года» — лицензия ЛО-77-01-013523 от 23 ноября 2016 года выдана Департаментом здравоохранения города Москвы.
• Поликлиника на «Коломенской» — лицензия ЛО-77-01-012454 от 8 июня 2016 года выдана Департаментом здравоохранения города Москвы.
• Поликлиника на «Беговой» — лицензия ЛО-77-01-013720 от 28 декабря 2016 года выдана Департаментом здравоохранения города Москвы.
• Поликлиника в Балашихе — лицензия ЛО-50-01-007895 от 28 июля 2016 года выдана Министерством здравоохранения Московской области.
• Поликлиники в Коммунарке и Ромашково — лицензия ЛО-50-01-009187 от 14 ноября 2017 года выдана Министерством здравоохранения Московской области.
• Поликлиника на «Парке культуры» — Лицензия ЛО-77-01-014762 от 30 августа 2017 года выдана Департаментом здравоохранения города Москвы.

Любые патологии шейки матки, даже на первый взгляд не очень серьезные, могут привести к злокачественным образованиям. Именно поэтому так важно регулярно посещать гинеколога.

Лечение патологий шейки матки должно иметь комплексный характер.

Кольпоскопия позволяет на ранних стадиях диагностировать рак, лейкоплакию, дисплазию шейки матки, а также вирус папилломы человека.

С возрастом повышается риск развития хронических заболеваний женской репродуктивной системы. Гарантией здоровья женщины после 40 лет является наблюдение врача-гинеколога.

Любое лечение патологий шейки матки должно иметь комплексный характер. И назначается оно только врачом после сдачи всех анализов и проведения диагностики!

Статья написана по материалам сайтов: zdetstvo.ru, neosensys.com, www.krasotaimedicina.ru, www.skalpil.ru, www.kp.ru.

»